SLC2A9基因多态性与男性原发性痛风患者认知功能相关性研究

目的: 认知功能损伤与高尿酸血症、高血压、心脑血管疾病、肾脏疾病疾病密切相关，并且这些疾病是痛风常见合并症。本文探讨山东沿海地区男性原发性痛风患者认知功能与SLC2A9基因多态性的相关性。
　　方法: 收集痛风组386例及性别、年龄、受教育程度与之匹配的对照组252例，记录个人基本情况包括年龄、身高、体重、体重指数(BMI)、腰围、臀围、腰臀比(WHR)、血压、受教育程度，一般临床资料包括个人史、既往史、家族史，同时测定血糖、血脂、肝肾功生化指标;应用简易精神状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估表(MoCA)、韦氏成人智力量表(WAIS)，综合性医院焦虑抑郁情绪量表(HADS)进行认知力测定;应用TaqMan探针方法，对SLC2A9基因上全基因组关联研究(GWAS)发现的可能与高尿酸血症及痛风密切相关的rs3733591，rs11722228和rs55686745 SNP位点进行多态性基因型检测;并对结果进行统计学分析。
　　结果: (1)痛风组与对照组的MoCA评分比较有统计学差异(P＜0.05)，比较两组MoCA量表的各个分项，显示语言、抽象能力评分有统计学差异(P＜0.05)。(2)检测SLC2A9基因中3个SNP位点，其中rs3733591和rs11722228位点基因多态性与痛风易感性有关(p=0.0170; p=0.0005)。(3) rs3733591(CC/CT/TT),rs11722228(CC/CT/TT)和rs55686745(CC/CT/TT)各基因型之间尿酸无显著差异(P＞0.05)。(4)回归分析显示，SLC2A9基因中rs3733591，rs11722228和rs55686745基因多态性与男性原发性痛风患者认知功能无相关性(P＞0.05)。
　　结论: 本研究将山东沿海汉族男性痛风人群作为独立的研究群体，首次报道了认知功能与痛风及SLC2A9基因多态性关系的研究。
　　(1)痛风组患者认知力降低，校正年龄、受教育时间、情绪、饮酒等因素后，两组仍然存在差异。(2) SLC2A9基因中rs3733591，rs11722228基因多态性在痛风组和对照组分布频率显著不同，但是与血尿酸水平无相关性。(3)山东沿海地区男性原发性痛风患者认知能力降低与SLC2A9基因中rs3733591，rs11722228和rs55686745基因多态性无相关性。