广西京族人群ARL15rs6450176单核苷酸多态性与血脂水平的关系

目的：ARL15基因单核苷酸多态性与血脂和冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系还没有在中国人群中进行过研究。京族是我国56个民族中唯一的海洋渔业民族，人口稀少不与其他民族通婚，与汉族人群有着不同的遗传背景，研究意义非常大。本研究的第一目的是探索ARL15基因的多态性和血脂水平的关系，第二目的是探讨ARL15基因与不同环境因素的交互作用对血脂水平的影响。
　　方法：本研究以年龄和性别为分层依据,随机选取符合纳入标准的726名京族和726名汉族人群作为研究对象,其均为广西壮族自治区东兴市的常住居民。按照符合国际标准的心血管流行病学调查方法制定统一表格,采集相关流行病学资料。同时,留取血标本用于血脂水平的检测及基因组DNA的提取。ARL15 rs6450176基因分型的鉴定使用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳的方法,最后各从两民族中随机选取不同基因型的PCR扩增产物进行DNA测序验证。??
　　结果：汉族人群比京族人群的吸烟、喝酒的比例，LDL-C，ApoA1和ApoB水平高，同时汉族比京族的身高，体重，体重指数，腰围，血糖，TC，TG的水平要低。ARL15 rs6450176 SNP京族的男性和女性的基因型和等位基因频率有差别。汉族和京族的ARL15 rs6450176 SNP整体，以及汉族的男性和女性的基因性和等位基因频率无差别。汉族人群的血清TC，LDL-C，ApoB水平和ApoA1/ApoB比值不同基因型之间差异有意义。G等位基因携带者比非G等位基因携带者有着更低的血清TC，LDL-C和ApoB水平，更高的ApoA1/ApoB比值。京族人群的血清TC，HDL-C，ApoA1，ApoB水平和 ApoA1/ApoB比值在不同基因型之间有差异。京族的G等位基因携带者比非G等位基因携带者的血清TC，HDL-C，ApoA1，ApoB水平要低，比非G等位基因携带者的ApoA1/ApoB比值要高。亚组研究显示汉族男性的血清TC和LDL-C水平和汉族女性的ApoB水平不同基因型有差别。汉族无论男性或者女性的G等位基因携带者都比非G等位基因携带者有着更低的TC，LDL-C和ApoB水平。与此相对的，京族男性的血清ApoB水平和ApoA1/ApoB比值，京族女性人群的LDL-C水平都在不同基因型之间差异有意义。京族的男性人群和女性群体的G等位基因携带者比非等位基因的血清LDL-C水平，ApoB水平低，同样ApoA1/ApoB水平也要低。京族和汉族在一起分析时血清TC，HDL-C，LDL-C，ApoA1 and ApoB水平，单独考虑汉族人群时血清TC，LDL-C，ApoB水平ApoA1/ApoB比值，单独考虑京族人群时血清TC，HDL-C和ApoA1水平均与ARL15 rs6450176 SNP基因型呈显著相关。京族和汉族人群分别进一步按性别分层分析发现,不同性别人群基因型与血脂水平的关系也不完全一致,汉族男性的血清TC，HDL-C and LDL-C水平，汉族女性的ApoB水平，京族男性的ApoA1水平，京族女性的TC and LDL-C水平都与ARL15 rs6450176 SNP基因型相关。两民族人群或者是男性和女性血脂水平同时也不同程度的和年龄，性别，体重指数，收缩压，舒张压，脉压差，空腹血糖水平，吸烟量和酒精摄入量有关联。
　　结论：汉族人群与京族人群在吸烟、饮酒的比例，LDL-C，ApoA1和ApoB水平，身高，体重，体重指数，腰围，血糖，TC，TG的水平都有差别。京族的男性和女性的基因型和等位基因频率有差别。两民族人群或者是男性和女性血脂水平同时也不同程度的和年龄，性别，体重指数，收缩压，舒张压，脉压差，空腹血糖水平，吸烟量和酒精摄入量有关联。ARL15 rs6450176 SNP与血脂水平的关系在广西京族和汉族人群之间，以及分别在男性和女性之间表现的是不一致的。这提示了我们这个基因位点有可能存在种族和/或性别特异性。